Demenz und die Gene: Ist Demenz vererbbar?
Aktualisiert: vor 8 Stunden
Wenn ein Elternteil an Demenz erkrankt, beschäftigt viele Angehörige auch die Frage nach dem eigenen Risiko. Besonders wenn mehrere Menschen in einer Familie betroffen sind, kann die Sorge entstehen, selbst später zu erkranken.
Gene können an der Entstehung einer Demenzerkrankung beteiligt sein. Ihre Bedeutung unterscheidet sich jedoch erheblich: Manche Genvarianten beeinflussen das Erkrankungsrisiko. Seltene Veränderungen einzelner Gene können dagegen unmittelbar eine erbliche Demenzform verursachen.
Eine Demenzdiagnose in der Familie erlaubt deshalb noch keine verlässliche Aussage darüber, ob und wann ein Angehöriger ebenfalls erkranken wird.
Welche Rolle spielen Gene bei Alzheimer?
Bei der häufigen, meist im höheren Lebensalter beginnenden Alzheimer-Krankheit wirken verschiedene Einflüsse zusammen. Dazu gehören genetische Faktoren ebenso wie Alter und weitere gesundheitliche beziehungsweise umweltbezogene Einflüsse.
Bestimmte Genvarianten können die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung verändern. Sie legen den späteren Verlauf eines Menschen jedoch nicht allein fest.
Auch wenn mehrere Familienmitglieder an Alzheimer erkrankt sind, ist damit noch keine durch ein einzelnes Gen verursachte erbliche Form nachgewiesen. Für eine persönliche Einschätzung sind die genauen Diagnosen, das Erkrankungsalter und die Verwandtschaftsverhältnisse wichtig.
Seltene erbliche Formen der Alzheimer-Krankheit
Bei einem kleinen Teil der Alzheimer-Erkrankungen lässt sich eine krankheitsverursachende Veränderung eines einzelnen Gens nachweisen. Bekannt sind insbesondere bestimmte Veränderungen in den Genen APP, PSEN1 und PSEN2.
Diese Formen beginnen häufig früher als die übliche spät einsetzende Alzheimer-Krankheit. Ein Erkrankungsbeginn in jüngeren Jahren allein beweist allerdings keine solche Ursache.
Liegt bei einem Elternteil eine entsprechende autosomal-dominant vererbte Genveränderung vor, beträgt die Wahrscheinlichkeit ihrer Weitergabe an jedes Kind 50 Prozent. Diese Zahl beschreibt die Vererbung der konkreten Veränderung. Sie ist keine pauschale Erkrankungswahrscheinlichkeit für Kinder von Menschen mit Demenz.
Wie sicher eine weitergegebene Veränderung zur Erkrankung führt und wann Beschwerden beginnen, hängt von der jeweiligen Variante ab.
Auch andere Demenzformen können erblich sein
Genetische Ursachen betreffen nicht ausschließlich Alzheimer. Bei frontotemporalen Demenzen kommen ebenfalls krankheitsverursachende Genveränderungen vor.
Dabei können Veränderungen des Verhaltens oder der Sprache im Vordergrund stehen. Frühere Erkrankungen in einer Familie wurden deshalb möglicherweise anders bezeichnet oder nicht eindeutig diagnostiziert.
Bei einer frontotemporalen Demenz kann eine genetische Abklärung auch dann erwogen werden, wenn keine familiäre Häufung bekannt ist. Die Entscheidung gehört in eine spezialisierte ärztliche Betreuung.
Was bedeutet APOE4?
Das APOE-Gen enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, das unter anderem am Fetttransport beteiligt ist. Es kommt in unterschiedlichen Varianten vor.
Die Variante APOE ε4, häufig APOE4 genannt, ist mit einem erhöhten Risiko für Alzheimer verbunden. Menschen mit zwei Kopien haben im Durchschnitt ein höheres Risiko als Menschen mit einer Kopie.
Trotzdem ist APOE4 kein sicherer Nachweis einer späteren Alzheimer-Demenz. Menschen können die Variante tragen, ohne entsprechende Beschwerden zu entwickeln. Umgekehrt kann Alzheimer auch ohne APOE4 auftreten.
Ein solcher Befund erlaubt daher keine verbindliche Vorhersage darüber, ob oder in welchem Alter eine Person erkranken wird.
APOE-Bestimmung vor einer Behandlung
Die Untersuchung des APOE-Status hat bei der Prüfung bestimmter Alzheimer-Behandlungen einen konkreten medizinischen Zweck.
Die in der EU zugelassenen Antikörpertherapien Lecanemab und Donanemab kommen für ausgewählte Erwachsene mit einer leichten kognitiven Störung oder einer leichten Demenz aufgrund der Alzheimer-Krankheit infrage. Voraussetzung sind unter anderem eine bestätigte Amyloid-Pathologie und das Vorliegen keiner oder nur einer APOE4-Kopie. Menschen mit zwei APOE4-Kopien sind von diesen EU-Zulassungen nicht umfasst.
Die APOE-Bestimmung ist vor einer solchen Behandlung erforderlich. Sie dient der Auswahl geeigneter Patientinnen und Patienten sowie der Einschätzung bestimmter Behandlungsrisiken. Weitere Untersuchungen und eine individuelle ärztliche Nutzen-Risiko-Abwägung bleiben notwendig.
Diese Untersuchung verfolgt einen anderen Zweck als die Einschätzung eines zukünftigen Erkrankungsrisikos bei gesunden Angehörigen.
Wann ist eine humangenetische Beratung sinnvoll?
Eine Beratung kann besonders dann infrage kommen, wenn in einer Familie mehrere nahe Verwandte ungewöhnlich früh erkrankt sind oder bereits eine krankheitsverursachende Genveränderung nachgewiesen wurde.
In der humangenetischen Beratung wird die Familiengeschichte sorgfältig erhoben. Vorhandene Arztberichte können dabei helfen, Diagnosen und Erkrankungsbeginn genauer einzuordnen.
Wenn möglich und medizinisch angezeigt, wird zunächst ein erkranktes Familienmitglied untersucht. Wird eine verantwortliche Genveränderung gefunden, können erwachsene Angehörige anschließend beraten werden, ob sie sich gezielt auf diese Veränderung untersuchen lassen möchten.
Was ein Gentest klären kann
Die Aussagekraft hängt davon ab, wonach gesucht wird. Ein gezielter Test auf eine bekannte familiäre Genveränderung beantwortet eine andere Frage als die Untersuchung einzelner Risikovarianten.
Kommerziell angebotene genetische Risikotests ersetzen keine individuelle ärztliche Untersuchung und Beratung. Für medizinische genetische Untersuchungen gelten in Deutschland die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes. Dazu gehören insbesondere die ärztliche Verantwortung, eine vorherige Aufklärung und die ausdrückliche schriftliche Einwilligung.
Wer bereits ein genetisches Testergebnis erhalten hat, kann dessen Aussagekraft und mögliche Konsequenzen in einer humangenetischen Beratung besprechen.
Die Entscheidung für oder gegen einen Test
Genetische Informationen können die eigene Lebensplanung und Beziehungen innerhalb einer Familie berühren. Eine Beratung sollte deshalb auch persönliche Erwartungen und mögliche Belastungen durch das Ergebnis berücksichtigen.
In Deutschland schützt das Gendiagnostikgesetz das Recht auf Nichtwissen. Bei prädiktiven Untersuchungen, die eine mögliche zukünftige Erkrankung betreffen, ist grundsätzlich eine qualifizierte ärztliche genetische Beratung vor und nach der Untersuchung vorgesehen.
Eine Beratung verpflichtet nicht dazu, einen Test durchführen zu lassen. Für die Entscheidung sollte ausreichend Zeit bleiben.
Wenn die Sorge um das eigene Risiko belastet
Für eine persönliche Einschätzung ist entscheidend, welche Erkrankung in der Familie tatsächlich vorliegt. Ein erster Ansprechpartner kann die Hausärztin oder der Hausarzt sein. Je nach Fragestellung kommen eine neurologische Sprechstunde oder eine humangenetische Beratung hinzu.
Wenn bereits anhaltende Veränderungen von Gedächtnis, Sprache oder Verhalten auftreten, sollten diese unabhängig von der Familiengeschichte ärztlich abgeklärt werden. Die Untersuchung aktueller Beschwerden und die Einschätzung eines zukünftigen genetischen Risikos sind unterschiedliche Aufgaben.
Quellen und weiterführende Informationen
National Library of Medicine: Alzheimer’s disease. MedlinePlus Genetics. Genetische Ursachen und Vererbung der Alzheimer-Krankheit
NHS England, National Genomics Education Programme: Frontotemporal dementia. GeNotes, zuletzt geprüft am 20. November 2024. Genetische Ursachen frontotemporaler Demenzen und genetische Beratung
European Medicines Agency (EMA): Leqembi – Lecanemab. Europäische Arzneimittelinformationen, einschließlich der Bedeutung des APOE4-Status. Informationen zu Leqembi
European Medicines Agency (EMA): Kisunla – Donanemab. Europäische Arzneimittelinformationen, einschließlich der Bedeutung des APOE4-Status.
Gendiagnostikgesetz (GenDG), § 9: Aufklärung, einschließlich des Rechts auf Nichtwissen. Gesetzestext zu § 9
Gendiagnostikgesetz (GenDG), § 10: Genetische Beratung. Gesetzestext zu § 10
Ergänzende Rechtsgrundlage: Gendiagnostikgesetz, insbesondere §§ 7–10 zu Arztvorbehalt, Einwilligung, Aufklärung und genetischer Beratung.
DGN und DGPPN (Hrsg.): S3-Leitlinie Demenzen – Living Guideline. Version 6.1, Fassung vom 27. April 2026, insbesondere Kapitel 4.8 „Genetische Diagnostik“.
Quellen zuletzt geprüft am 31. Oktober 2026.
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